사용자 정의 기준이나 표준 파이프라인에 따라 변이를 필터링하고 우선순위를 매기는 데 사용

엑손 영역 변이를 분석하여 아미노산 치환, 종결 코돈 발생, 프레임시프트 여부 등을 확인

지정된 유전체 좌표에 따라 FASTA 파일에서 DNA 서열을 추출

가장 많이 사용되는 스크립트로, 여러 annotation 데이터베이스를 동시에 활용하여 표 형식의 종합 결과를 생성

RefSeq, Ensembl, dbSNP, ClinVar, COSMIC 등의 데이터베이스를 활용하여 유전자 기반, 영역 기반, 필터 기반 annotation을 수행

VCF, GFF, SNP 파일 등 다양한 변이 파일을 ANNOVAR 입력 포맷(.avinput)으로 변환하는 스크립트

VCF(Variant Call Format) 파일에서 변이 필터링, 포맷 변환, 통계 분석, 서브셋 생성 등을 지원하며, 유전체 변이 분석에 필수적인 기능을 폭넓게 제공하는 도구.

딥러닝 기반 합성곱 신경망(CNN) 모델을 활용하여 시퀀싱 데이터로부터 구조 변이를 탐지하며, 정렬 데이터를 이미지화하여 분류 정확도를 향상시키는 차세대 변이 분석 도구.

페어드엔드 및 싱글엔드 시퀀싱 데이터를 활용해 구조 변이(SV) 및 소규모 삽입·결실(indel)을 탐지하며, 정렬 기반 후처리 분석에 효과적으로 적용되는 변이 검출 도구.

다양한 서식의 구조 변이 데이터를 입력받아 포맷을 통일하고 병합·비교·필터링·시뮬레이션을 수행하여 변이 검출 분석의 정확도와 일관성을 높이는 도구.

세균 유전체 염기서열에 포함된 유전자, tRNA, rRNA 등을 자동으로 탐지하고 기능 주석을 부여하는 빠르고 효율적인 유전체 주석 자동화 파이프라인.

전체 유전체 또는 엑솜 시퀀싱 데이터를 기반으로 삽입, 결실, 역위, 복제 등 다양한 구조 변이와 인델을 정밀하게 탐지하고, 고해상도 결과를 제공하는 분석 도구.

분절 정렬, 디스코드 페어, 읽기 깊이 등의 다양한 증거 유형을 통합하여 유전체 전반의 구조적 변이를 정밀하게 탐지하는 유연한 프레임워크 기반의 분석 도구.

분절된 유전체 정렬 정보를 바탕으로 breakend 기반 조립 기법을 활용해 다양한 구조적 변이를 정밀하게 탐지하며, 고해상도 리포트를 생성할 수 있는 구조 변이 탐지 도구.

고성능 시퀀싱 데이터를 기반으로 유전체 전반의 단일 염기 변이(SNP), 인델 등을 탐지 및 정제하며, 표준화된 분석 파이프라인을 제공하는 대표적인 변이 분석 도구 모음

단일 샘플 또는 페어드 샘플의 짧은 리드 시퀀싱 데이터를 활용하여 게놈 내 결실, 중복, 역위, 전위 등 다양한 구조 변이를 탐지하는 고성능 분석 도구.

유전체 전체의 리드 커버리지 정보를 활용하여 복제수 변이(CNV)를 정밀하게 탐지하고, 다양한 유전체 샘플에서 유전형을 효율적으로 분석하는 도구.

전장 유전체 시퀀싱 데이터를 기반으로 다양한 샘플 유형에서 복제수 변이를 자동으로 탐지하고, 정규화, 세분화, 분류를 포함한 고속 분석 파이프라인을 제공하는 CNV 탐지 도구.

VCF 및 BCF 형식의 변이 데이터를 필터링, 정렬, 병합, 분리, 통계 처리하고 다양한 형식으로 출력해 변이 분석 파이프라인에서 핵심적으로 활용되는 고기능 변이 정보 처리 도구 모음.

NGS 기반 유전체 변이에 대해 기능적 영향, 질병 관련성, 보존성, 우성 여부 등을 다양한 유전체 데이터베이스를 바탕으로 주석화하는 고기능 변이 해석 도구.