사용자 정의 기준이나 표준 파이프라인에 따라 변이를 필터링하고 우선순위를 매기는 데 사용

엑손 영역 변이를 분석하여 아미노산 치환, 종결 코돈 발생, 프레임시프트 여부 등을 확인

지정된 유전체 좌표에 따라 FASTA 파일에서 DNA 서열을 추출

가장 많이 사용되는 스크립트로, 여러 annotation 데이터베이스를 동시에 활용하여 표 형식의 종합 결과를 생성

RefSeq, Ensembl, dbSNP, ClinVar, COSMIC 등의 데이터베이스를 활용하여 유전자 기반, 영역 기반, 필터 기반 annotation을 수행

VCF, GFF, SNP 파일 등 다양한 변이 파일을 ANNOVAR 입력 포맷(.avinput)으로 변환하는 스크립트

NGS 기반 유전체 변이에 대해 기능적 영향, 질병 관련성, 보존성, 우성 여부 등을 다양한 유전체 데이터베이스를 바탕으로 주석화하는 고기능 변이 해석 도구.